La storia di speranza di Elena, la bambina di Trapani con una rara malattia

 Elena Corsini è una bambina di 10 anni, nata ad Erice, affetta da una grave malattia genetica dalla sigla impronunciabile: CDKL5.

E’ una bambina combattiva, come i suoi genitori e i suoi fratellini. Una bambina che grazie alla ricerca e alle campagne di raccolta fondi sta acquisendo sempre più autonomia, come lei anche tanti altri bambini. La sua storia è stata accolta dalla fondazione Telethon. E proprio in questi giorni, fino al 17 dicembre, è tornata la maratona televisiva che raccoglie donazioni sulla ricerca.

La storia di Elena inizia nel 2015. La madre Provvidenza considera il periodo della gravidanza e del parto come idilliaco, tutto andava bene. Il sogno era quello di avere una famiglia numerosa. Ma qualcosa non va: nel fare il bagnetto, la madre si accorge che la bambina non tiene bene la testa e le scivola dalle mani. Ai 40 giorni di vita Elena ha la prima crisi epilettica. Dopo altre crisi, viene portata all’ospedale di Palermo e, in seguito, la famiglia decide di trasferirsi al Gaslini di Genova e al Bambin Gesù di Roma. Il periodo è pieno di delusioni, paure e timori, ma i genitori lo affrontano con determinazione e coraggio. Quando i genitori tornano a casa, il fratellino Stefano abbraccia la mamma e chiede subito, con sensibilità e protezione, come stava sua sorella.

Le crisi di Elena non diminuivano, non aveva ancora mai sorriso, non aveva afferrato un oggetto e non partecipava alle attività. Al bambin Gesù viene fatta la diagnosi: Elena aveva la CDKL5, una mutazione genetica senza cura, avvenuta de novo. I genitori decisero di portare avanti il loro sogno di volere una famiglia numerosa e nel 2015 nasce Silvia. I fratelli sono una vera terapia per Elena, la fanno interagire ed è migliorata sotto tanti aspetti. Oggi Elena ha 10 anni, cammina, mangia da sola e va a scuola, ma ha ancora delle crisi pluruquotidiane. I genitori sono molto attivi e combattivi e hanno aperto un’associazione a supporto di tutti i bambini con questa mutazione: "CDKL5 Insieme verso la cura" (pagina facebook) .

Racconta  David, il padre, “ dei grandi risultati ottenuti grazie agli investimenti di diverse centinaia di migliaia di euro che con la nostra associazione "CDKL5 Insieme verso la cura", abbiamo ottenuto in questi lunghi anni e per la folta schiera di bambini che questa rara mutazione genetica colpisce”, aggiunge. “Elena ha avuto una diagnosi catastrofica, a vita disabile non autosufficiente, ma noi non ci siamo abbattuti, arresi ed oggi Elena prende il cucchiaio da sola e ci dà a modo suo, carezze e o bacetti. La nostra è una bella storia che da speranza”.
Una storia di speranza, che arriva dalla Sicilia, e che ha colpito la fondazione Telethon alla quale si sono rivolti i genitori. Telethon non è solo in Tv, con la maratona Rai, ma anche nelle piazze. Siamo arrivati alla 34a maratona di beneficenza.

“Quando vedi tua figlia stare male tutti i giorni della sua vita, non capisci, non te ne fai una ragione, cerchi solo di fare il meglio che puoi, per lei e per gli altri e cerchi di rendere tutto meno doloroso. I fratelli sono una vera terapia per Elena, lei è cambiata molto da quando ci sono loro, la fanno interagire ed è molto migliorata sotto tanti aspetti.”, racconta la mamma di Elena.

La famiglia è molto consapevole della patologia che ha colpito la loro bambina, ma sono altrettanto coscienti dell'importanza della ricerca e sono molto fiduciosi nei passi avanti che sono stati fatti a livello scientifico, sia nel diagnosticare la malattia sia sulle possibili terapie.
Si è arrivati infatti alla terapia genica sui modelli animali e questo fa ben sperare per tutti i bambini futuri.. Le encefalopatie epilettiche sono malattie del cervello in cui le crisi epilettiche interferiscono con lo sviluppo neurologico e cognitivo. La forma dovuta a mutazioni genetiche spontanee nel gene CDKL5, che si trova sul cromosoma X e contiene le informazioni per una proteina fondamentale per il metabolismo energetico delle cellule, è caratterizzata dalla comparsa, già nelle prime settimane di vita, di manifestazioni epilettiche caratterizzate da spasmi e contrazioni muscolari involontarie, ma anche riduzione del tono muscolare e problemi alla vista. L’attività elettrica del cervello, sostanzialmente normale all’esordio, si deteriora progressivamente fino a interferire con un normale sviluppo neurologico e cognitivo del bambino.