Il Villa Sofia Cervello contribuisce alle nuove linee guida per la sindrome tumorale amartomatosa 

La comunità scientifica internazionale ha compiuto un significativo passo avanti nella gestione della sindrome tumorale amartomatosa legata al gene PTEN (PHTS) con la pubblicazione delle nuove Linee Guida Internazionali. Questo documento, frutto di una collaborazione internazionale tra esperti di genetica, oncologia e medicina specialistica, fornisce indicazioni essenziali per la diagnosi precoce, la sorveglianza oncologica mirata, il trattamento e il supporto a lungo termine dei pazienti affetti dalla patologia.

Le Linee Guida sono il risultato di una sinergia tra Italia e Stati Uniti, sviluppata nell'ambito del Registro Internazionale PTEN, fondato nel 2019 da Claudio Ales, presidente di PTEN Italia, e Kristin Anthony, presidente della PTEN Foundation USA. Per l'Italia, il referente scientifico di questo progetto è la professoressa Maria Piccione, direttore dell'UOC Genetica Medica e del Centro di riferimento regionale per le Malattie genetiche e cromosomiche rare dell'AOOR Villa Sofia Cervello.

Alla redazione del documento ha contribuito anche Francesca Mercadante, medico dell'equipe di Genetica Medica dell'AOOR Villa Sofia Cervello. L'importanza di queste nuove Linee Guida è stata sottolineata dalla professoressa Piccione, che ha dichiarato: "Con la pubblicazione delle nuove Linee Guida internazionali su Clinical Cancer Research, la rivista dell’American Association for Cancer Research, la comunità scientifica ha compiuto un progresso fondamentale nella gestione della PTEN Hamartoma Tumor Sindrome (PHTS)".

Le Linee Guida stabiliscono criteri specifici per la sorveglianza oncologica dei pazienti con PHTS, determinando per ogni tipo di tumore le indagini necessarie, l'età consigliata per iniziarle e la frequenza con cui eseguirle. Un ulteriore aspetto innovativo introdotto dal documento è l'integrazione della figura dello psicologo nel percorso di presa in carico del paziente, garantendo così un supporto non solo medico, ma anche psicologico ed etico. In questo ambito, ha dato il suo contributo Claudio Ales, rappresentante delle associazioni dei pazienti, per affrontare gli aspetti etici e sociali legati alla gestione della sindrome.

L’adozione di queste Linee Guida rappresenta un traguardo di grande rilevanza per la comunità scientifica e per i pazienti, fornendo strumenti aggiornati e condivisi per migliorare la qualità della diagnosi e del trattamento della PHTS.